La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética frecuente que se caracteriza por un aumento del colesterol LDL desde el nacimiento. El diagnóstico y el tratamiento precoz resultan cruciales para abordar a tiempo esta enfermedad y evitar que la esperanza de vida disminuya de 20 a 30 años.
Un colesterol total por encima de los 220 mg/dL y antecedentes familiares con colesterol elevado. Son los criterios de sospecha de la hipercolesterolemia familiar (HF) en niños. A pesar de que son datos determinantes para detectar rápidamente esta patología y sencillos de obtener, el diagnóstico tardío por el desconocimiento generalizado de la población es algo que lamentan los expertos.
La HF es la enfermedad genética más frecuente que se caracteriza por un aumento del colesterol LDL desde el nacimiento, lo que supone que estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de padecer alguna patología cardiovascular. Además, la esperanza de vida puede disminuir de 20 a 30 años respecto a la población general. “Afecta a una de cada 200 personas. Si no se detecta, la persona puede sufrir un infarto de miocardio antes de los 20 años. En España, solo el 25% de los casos están diagnosticados”, destaca Pedro Mata, presidente de la Fundación HF.
“El diagnóstico precoz debe ser primordial”, insiste Mª Teresa Pariente, secretaria ejecutiva de la Fundación HF. La mejor forma de saber si una persona sufre esta enfermedad es a través de la medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida a través del pinchazo en el talón del recién nacido, una prueba muy barata. Mediante este cribado, se pueden detectar entre 4 y 5 casos por cada 1.000 bebés, así como 4-5 padres. Hay que tener en cuenta que, en caso de que un niño sufra HF, alguno de los padres también será portador.
Mata señala que “para diagnosticar la enfermedad, solo necesitamos realizar un análisis de sangre. Si el colesterol está elevado, preguntamos a la familia y, en caso de que haya otros familiares con el mismo nivel, probablemente estamos ante un caso de HF”.
Estatinas, principal arma contra la HF
“Hay una palabra que une: conocimiento”, destaca Rodrigo Alonso, miembro también de la Fundación HF, quien persiste en la idea de que “no se trata de una enfermedad rara. Se puede tratar y, haciéndolo a tiempo, podemos evitar muchos infartos de miocardio”.
Las estatinas son la piedra angular en el tratamiento de la HF. Alonso pone en valor estos fármacos: “Son seguras. El beneficio supera con creces los efectos secundarios que pudiesen provocar”.
En este sentido, los especialistas se congralutan de que la fundación haya logrado que los afectados tengan una aportación reducida de este tratamiento. No obstante, Pariente comenta que todavía hay pacientes que no pueden acceder a esta aportación reducida debido a que hay médicos que no conocen qué es la HF, cuál es su frecuencia y lo fácil que resulta su diagnóstico.
SEFAHEART, estudio pionero en la investigación de la HF
España ocupa un papel clave en el registro de pacientes con HF a través del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud. En concreto, aporta datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias afectadas.
“Ha servido como modelo para la detección de la HF en cascada familiar”, declara Pariente. El trabajo, que cuenta con un seguimiento medio de más de 12 años, tiene como objetivo conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados y haciéndoles un seguimiento para ahondar mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento.
Asimismo, los pacientes pueden por primera vez con este estudio contar con un algoritmo de riesgo cardiovascular con el que se puede predecir el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad de este tipo en los próximos 5 o 10 años.
"Si queremos avanzar en el conocimiento de una patología, necesitamos estudios de este tipo, trabajos poblacionales con seguimiento a largo plazo porque nos ayudan a evaluar cuáles son los mejores tratamientos y a conocer si las personas que están mejor tratadas evitan desarrollar la enfermedad cardiovascular", recalca el presidente de la FFundación HF, quien añade que este proyecto "proporciona a la Administración sanitaria datos de coste-eficacia de lo que significa hacer una intervención en salud como es la detección precoz de la HF".
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